Nova terapia gênica aprovada pela FDA pode restaurar a audição em crianças com surdez genética
- Mariana Favoretto
- há 2 dias
- 4 min de leitura
Uma descoberta que pode mudar a vida de crianças com surdez genética
Imagine uma criança que nasceu sem conseguir ouvir sons, vozes ou música e que, após um tratamento inovador, começa a reagir ao nome, reconhecer a voz dos pais e desenvolver a fala sem o uso de aparelhos auditivos.
O que parecia apenas um sonho distante já está começando a acontecer graças aos avanços da terapia gênica para alterações no gene OTOF.
Recentemente, a FDA (agência reguladora de saúde dos EUA) aprovou a primeira terapia gênica voltada para uma forma específica de surdez genética. A notícia chamou atenção do mundo inteiro e representa um marco histórico na medicina e na otologia.
O que é a terapia gênica?
A terapia gênica é um tipo de tratamento que busca corrigir doenças causadas por alterações nos genes. Ela não só trata os sintomas, mas vai na raiz do problema, o gene responsável pelo problema.
Dessa forma são utilizados vírus modificados em laboratório que são seguros e incapazes de causar doenças, para levar uma cópia saudável do gene até as células do ouvido interno. Esses “vetores virais” funcionam como transportadores, permitindo que as células passem a produzir corretamente a proteína que antes estava alterada ou ausente.
No caso da perda auditiva genética relacionada ao OTOF, a ideia é fornecer às células do ouvido uma cópia saudável do gene que não está funcionando corretamente e assim essas células podem voltar a funcionar adequadamente para transmitir os sons ao cérebro.
A área da terapia gênica é uma das áreas mais inovadoras da medicina atual e já vem sendo estudada para diferentes doenças genéticas no mundo todo e se você se interessa pelo assunto, uma dica que dou é o livro "A decodificadora" de Walter Isaacson, uma biografia sobre a ganhadora do Nobel que criou uma das primeiras formas virais de edição genética, escrita para o publico leigo, o autor explica com todos os detalhes como foi o desenvolvimento e todas as dificuldades na criação desse tratamento inovador.
O que é o gene OTOF?
O OTOF é um gene responsável pela produção de uma proteína chamada otoferlina, essencial para o funcionamento das células auditivas da cóclea, no ouvido interno.
Quando existe uma alteração nesse gene o som até pode chegar ao ouvido, mas a transmissão da informação sonora para o nervo auditivo não acontece adequadamente e isso causa uma perda auditiva importante desde o nascimento.
Essa condição costuma estar relacionada a um tipo de surdez genética chamado neuropatia auditiva e o seu tratamento atual previa o uso de implante coclear.
Lembrando que a alteração nesse gene é extremamente rara, com incidência muito baixa na população e nas crianças nascidas com perda auditiva.
Então, por que o gene OTOF?
Apesar de ser uma causa relativamente rara de surdez genética, o OTOF se tornou um dos principais alvos de pesquisa em terapia gênica por algumas características muito favoráveis.
Diferente de condições mais complexas, a perda auditiva relacionada ao OTOF costuma ser causada por alteração em um único gene (doença monogênica) o que torna a correção genética mais direta e viável. Além disso, nesses pacientes a estrutura da cóclea e das células do ouvido geralmente estão preservadas, ou seja, o “órgão da audição” continua anatomicamente formado, mas não funciona corretamente por causa da falha molecular. Isso aumenta as chances de que, ao restaurar a função do gene, as células auditivas consigam voltar a transmitir os sons adequadamente.
Quais são os sinais da alteração no OTOF?
Em muitos casos, os bebês:
falham na triagem auditiva neonatal (“teste da orelhinha”)
apresentam pouca ou nenhuma resposta aos sons
podem ter emissões otoacústicas preservadas inicialmente
têm dificuldade para desenvolver fala e linguagem
O diagnóstico costuma envolver exames auditivos específicos e testes genéticos.
O que mudou agora?
Pela primeira vez, uma terapia gênica para surdez hereditária recebeu aprovação da FDA nos Estados Unidos.
A proposta do tratamento é atuar diretamente na causa do problema: o gene alterado.
Em vez de apenas “compensar” a perda auditiva com o uso de aparelhos auditivos ou implante coclear, a terapia gênica tenta restaurar o funcionamento das células auditivas inserindo uma cópia funcional do gene OTOF dentro do ouvido interno fazendo com que o paciente volte a escutar "naturalmente".
Como funciona a terapia gênica para o OTOF?
De forma simplificada:
Os médicos identificam a mutação genética através de exame genético.
Um vetor viral (vírus) modificado carrega uma versão saudável do gene.
Esse material é aplicado cirurgicamente no ouvido interno.
O vírus "edita" o gene errado, arrumando-o, quase como se corrige uma linha com erro em um código de programação.
As células passam a produzir a proteína necessária para a transmissão do som.
Estudos iniciais mostraram resultados impressionantes em algumas crianças, com melhora importante na percepção sonora e desenvolvimento auditivo.
Isso significa cura da surdez?
Ainda é cedo para falar em “cura”.
Apesar dos resultados serem extremamente promissores, existem pontos importantes:
o tratamento funciona apenas para casos específicos relacionados ao gene OTOF
ainda estamos acompanhando os resultados a longo prazo
nem todos os pacientes terão a mesma resposta
o diagnóstico precoce continua sendo fundamental
Mesmo assim estamos vivendo um momento histórico na medicina auditiva.
Quem pode se beneficiar?
Atualmente, a terapia é direcionada para pacientes com:
perda auditiva genética relacionada ao OTOF
diagnóstico molecular confirmado
critérios específicos definidos pelos estudos clínicos
Por isso, a investigação genética da surdez está se tornando cada vez mais importante.
O futuro da otologia já começou
A aprovação da terapia gênica para OTOF abre caminho para tratamentos semelhantes em diversas outras causas genéticas de perda auditiva.
Nos próximos anos, a tendência é que a medicina auditiva se torne cada vez mais personalizada, combinando:
genética
diagnóstico precoce
tecnologia auditiva
terapias regenerativas
É um avanço que traz esperança para muitas famílias ao redor do mundo.
Quando procurar avaliação auditiva?
Se houver suspeita de perda auditiva em crianças ou adultos, o ideal é procurar avaliação especializada o quanto antes.
O diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença no desenvolvimento da audição, da fala e da linguagem.
Se você nunca fez uma avaliação auditiva ou acha que pode ter perda auditiva, agende sua consulta com a gente!
Mariana Favoretto
Otorrinolaringologista
Otologia e Base Lateral do Crânio
CRMSP 199194 / RQE 103781
Links:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2400521 - Artigo sobre OTOF e vídeo com criança participante da pesquisa que teve melhora da audição
Comentários